1. Instituto Nacional de Pediatría
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3. Tesis

Título :	Inmunodeficiencia común variable. Un enfoque clínico Variable common immunodeficiency. A clinical approach
Creador:	Ramiréz Vargas, Nadia Gisela
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Inmunodeficiencia comun variable - Enfermedades autoinmunes Common Variable Immunodeficiency lnmunodeficiencia común variable Infecciones recurrentes Hipogammaglobulinemia Common variable immunodeficiency Recurren/ infections Hypogammaglobulinemia
Descripción :	La inmunodeflciencia común variable es una inmunodeficien· cia primaria. se caracteriza por una falla en la producción de anticuerpos asociada a múltiples fenotipos clínicos. Su incidencia se calcula que es de uno en 1:50,000 nacidos vivos. Presenta dos picos de inicio de la enfermedad. entre 1 a 5 y 16 a 20 años de edad. El defecto está localizado en la fase terminal de la maduración del linfocito B, afectando la producción de anticuerpos producidos por las células plasmáticas o el cambio de isotipo de lnmunoglobulina IgM a IgG . Sólo en 10% de los casos se ha detectado alguna mutación. el resto de los casos se han descrito como esporádicos. Dentro de las mani festaciones clínicas están las infecciones recurrentes y severas, autoinmunidad, manifestaciones gastrointestinales, síndrome linfoproliferatívo y un mayor riesgo para desarrollar neoplasias. Las infecciones son más frecuentes a nivel respiratorio. La purpura trombocitopénica y la anemia hemolítica son Jos síndromes autoinmunes más frecuentes. El diagnóstico debe sospecharse en un paciente con susceptibilidad a infecciones respiratorias asociado a los síndromes clínicos descritos previamente. que presente disminución importante de IgG y disminución importante de al menos lgM o IgA. El diagnóstico diferencial debe hacerse con alguna inmunodeficiencia que curse con hipogammaglobulinemia. El diagnóstico molecular debe realizarse a través de descartar mutaciones en los genes de TACI. ICOS. C019, BAFF-R, MSH5. El tratamiento oportuno de reemplazo con gammaglobulina y antibióticos evita las complicaciones respiratorias con las que pueden cursar estos pacientes Conunon variable immunodeficiency (CVJ D) is an inlmunodeficiency characterized by an impaired ability to produce atll ¡. bodies associated to multiple clínica/ phenotypes. The incidence is around 1150,000 new borns. The age at diagnosis shows 2 peaks. between J-5 and 16-20 years old. The failure is localized in partial/y mature B Jymphocytes. affects antibody synthesis and c/ass switch from IgM to IgG. Only in 1096 of cases. a mutation has been detected, in the others. the genetic defect is unknown. The clinical manifestations are severe and recurrent infections. autoimmunity, gastrointestinal manifestations. lymphoid hyperplasia and a high risk to develop cancer. The most con1mon clinica/ presentation consists in recurren/ sinus-bronchial infections. 1-/emoly tic anemia and thrombocytopenia are frequent autoinunune disorders. Diag· nosis must be suspected in a palien/ with sinus-bronchial infections associatcd to the different c/inica/ syndrome above de cribed. also significan/ reduction of immunoglobulin G, reduction o{ immunoglobulin A or immunoglobulin M. The differentia/ diagnosis o{ CVID is largely based on /he exclusion of other antibody immune deficiencies. Mutacion on TACI. ICOS. CD /9, BAFF-R. MSH5 mus/ be ruled out for molecular diagnosis. Immunoglobulin replacement tllerapy diminishes clJe risk o{ developing pulmonary complications
Colaborador(es) u otros Autores:	Blancas Galicía Lizbeth
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1188
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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