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Título :	Estudio clínico de pacientes con deleción 22q11 en el Instituto Nacional de Pediatría Clinical study of patients with 22q11 deletion at the National Institute of Pediatrics
Creador:	Piña Aviles, Carlos Eduardo
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Genética Médica Genetics, Medical Genética Humana Human genetics
Descripción :	Los individuos con síndrome por deleción 22q1 1 (22q11 OS) presentan más de 180 alteraciones y defectos al nacimiento, con expresividad variable. El padecimiento tiene una incidencia aproximada de 1 en 4000 recién nacidos vivos. Del 5-1 O% son casos famil iares con transmisión dominante; el porcentaje restante pertenece a mutaciones de novo. La microdeleción de -3 Mb involucra varios genes y condiciona haploinsuficiencia. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma mediante estudio de FISH identificándose microdeleciones en 85 a 95% de los pacientes. En el presente estudio se describen las características clínicas de 66 pacientes estudiados en el Departamento de Genética de los años 2001 a 2004. en quienes por sospecha clínica de 22q11 OS se solicitó estudio de FISH, reportándose de manera descriptiva, los hallazgos clínicos, de laboratorio y gabinete consignados en los expedientes de pacientes negativos y positivos para la deleción. En los individuos con 22q11 OS se observó asociación estadística significativa para la facies alargada. nariz piriforme e incompetencia velopalatina; por lo que las dismorfias faciales pudieran representar los datos clínicos más orientadores para solicitar la prueba de FISH . Deben hacerse más estudios que describan las manifestaciones fenotípicas en los individuos con 22q11 OS para poder establecer criterios clínicos encaminados a la realización de estudios citogenéticos moleculares así como de correlación genotipofenotipo para brindar un asesoramiento genético de certeza.
Colaborador(es) u otros Autores:	Castillo Ruiz Victoria del
Fecha de publicación :	2005
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1149
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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