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Título :	Síndrome de Sjögren Larsson Sjögren's syndrome Larsson
Creador:	Serrano Pacheco, Cecilia.
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome de Sjögren Larsson Sjögren's syndrome Larsson Síndrome de Sjögren Larsson Síndrome de Sjögren Larsson
Descripción :	Antecedentes: El Síndrome de Sjogren Larsson es una enfermedad del metabolismo lípidico, con herencia autosómica recesiva, originada por déficit de la enzima lipoaldehído-deshidrogenasa, se caracteriza por ictiosis, retraso mental, espasticidad y signos oftalmológicos específicos y patognomónicas. Además de alteraciones como: crisis convulsivas, alteraciones ortopédicas, dentales, del lenguaje, auditivas y talla baja. La prueba definitiva para el diagnóstico es la disminución de la actividad de la aldehído-deshidrogenasa en queratinocitos cultivados (menos de15%) Objetivos: Conocer las características clínicas y patológicas del SSL en la literatura mundial y consulta externa de dermatología en el INP. Identificar el cuadro clínico y métodos diagnósticos reportados en la literatura mundial. Material y Métodos. Se realizó la búsqueda por internet, en ARTEMISA, MDCONSUL T, MEDLINE, OVID, con las siguientes palabras: Sjogren Larsson Syndrome, limits 0 18years, humans. Población objetivo: Pacientes con diagnostico de SSL que hayan asistido aiiNP en el periodo de 1972 a 2005. Resultados: 11 pacientes con diagnóstico de SSL por cuadro clínico y biopsia en archivo clínico del INP. El cuadro clínico fue ictiosis, espasticidad y retraso mental en todos los pacientes asociado a alteraciones como crisis convulsivas 72%, alteraciones oftalmológicas 63.6%, disartria 63%, ortopédicas 54%, dentales 36% y escoliosis 27.3%. El inicio de la sintomatología es a edades tempranas aunque el diagnóstico se realiza a edades más tardías. El tipo de espasticidad mas frecuente fue la diplejia. La prematurez se presentó en un 27%. Conclusiones: En nuestra población el diagnóstico se realiza a edades tardías cuando la sintomatología es más florida.
Colaborador(es) u otros Autores:	Mora Magaña Ignacio, Saez de Ocariz Maria del Mar
Fecha de publicación :	2007
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/112
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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