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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1110| Título : | Enfermedad de Van Der Knapp (Leucoencefalopatia megaencefalica con quistes subcorticales) Informe de una leucodistrofía infrecuente en un niño mexicano |
| Creador: | Peña Landin, Dora Maricela |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | leucodistrofia Leucodistrofias Enfermedad de Van der Knapp Leucoencefalopatía con megaencefalia y quistes Leukodystrophias Van der Knapp disease leukoencephalopathy megalencephaly bitemporal cysts |
| Descripción : | Con el advenimiento del Proyecto Internacional para el Estudio de las
Enfermedades de la Mielina y con los nuevos conocimientos en genética
molecular e imagen, han sido descritas nuevas e infrecuentes leucodistrofias
que antes no eran identificadas.
Describimos el caso de un niño mexicano de 9 años de edad con
antecedente de consanguinidad por rama paterna e historia de un síndrome de
deterioro neurológico progresivo con epilepsia y demostrándose en los estudios
de imagen una leucoencefalopatía generalizada con megaencefalia y quistes
bitemporales.
En México se han documentado de manera informal 4 casos. El caso
que informamos es uno de ellos, analizamos sus caracteristicas clínicas y de
imagen con lo informado hasta el momento en la literatura. With the advent of the lnternational Project for the Study of Myelin·s Diseases and the actual knowledge and advances in molecular genetics as well as in the imaging field, new and infrequent leucodystrophies have been described , not previously identified. We describe the case of a 9 year-old mexican child with a background of parental consanguinity and a history of a progressive deteriorative neurological syndrome accompanied by epilepsy. Her imaging studies showed generalized leukodystrophia with bitemporal cysts and megalencephaly. There are only 4 informal documented cases in Mexico, being this, one of them. The objective is to sensitize the pediatrician about the diagnosis and to analyze the clinical, imaging and laboratory characteristics compared with the actual information in literature |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Dávila Gutiérrez Guillermo |
| Fecha de publicación : | 2013 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1110 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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