1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Correlación clínica, histopatología, citogenética endocrinológica en "pacientes con disgenesia gonadal mixta Clinical correlation, histopathology, endocrinological cytogenetics in patients with mixed gonadal dysgenesis
Creador:	Paz Castillo, Laura Leticia
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Disgenesia gonadal - Diagnostico Gonadal dysgenesis - Diagnosis Disgenesia gonadal - Diagnostico Gonadal dysgenesis - Diagnosis
Descripción :	Antecedentes: El diagnóstico de disgenesia gonadal mixta (DGM) o disgenosia gonadal asimétr:ca se aplica a un grupo heterogéneo de pacientes que presentan ambigüedad de !os genitales externos y cuyas gónadas, asimétricas, consisten en un testrc<.ilo con grados variables de d!sgenesia en un lado y una gónada fibrosa, !ndifereneiada, en el otro. La gónada diferenciada en testículo, aunque sea disgenetica, es capaz de producir testosterona durante la vida feta! y por lo tanto contribuye.a 1<1 virilización parcial de los genitales. Sin embargo la producción de lc. hormona inhibidora de las estructuras mü:lerianas (MIF) es frecuentemente incompleta y unilateral, por lo que se quedan restos rnüilerianos uni o bilaterales consistentes en una trompa en el lado de la gónada fibrosa y a veces también en el lado del testículo disgenético y criptorquídico, así como un útero o hemiütero no~mal o rudimentario. E! grado de ambigüedad d·a !os genitales &>:ternos, la presencia o no de estructuras wolffianas (epidídirno 'f deferente) y mu::erianas en uno u ambos lados dependen del grado de secreción ele ias células de Leyding y de Sertoii pr8sentes en estas gónadas dufante la vice fdto.!. Mt.:chcs p;-esentar. anomalías cromosómic;;~s, predomi .ando el cariotipo 45 X0/46 XY, pero el cariotipo puede ser 45, XO y 46 XY. Algunos pacientes, y más los mosaicos 45, X0/46 XY pueden presentar características fenotípicas similares a las del síndrome de Turner, incluidos talla baja y, con mucha menor frecuencia malformaciones renales y cardiacas. Estos pacientes desarrollan tumores, principalmente gonadoblastoma y disgerminoma. El estudio bioquímico de la capacidad secretora de las gónadas proporciona resultados muy variables, que oueden ir desde respuestas mininas de la testosterona a la estimulación con. hCG hasta respuestas en el límite de la normalidad BACKGROUND: The diagnosis of mixed gonadal dysgenesis (DGM) or dysgenosis Asymmetric gonadal: ca is applied to a heterogeneous group of patients Present ambiguity of the external genitalia and whose gonads, asymmetrical, Consist of a test with varying degrees of degeneration on one side and a Fibrous gonad, non-differentiated, on the other. The differentiated gonad in testis, Although disgenetic, is able to produce testosterone during the feta life! And thus contributes to partial virilization of the genitalia. However, the Production of lc. Inhibitory hormone (MIF) is Frequently incomplete and unilateral, so that remain remains remnants Uni or bilaterally consisting of a horn on the side of the fibrous gonad and a Also on the side of the dysgenetic testis and cryptorchid, as well as a Uterus or hemi-toe is not rudimentary. AND! Degree of ambiguity Genitalia: the presence or absence of Wolffian structures (epididymis) Deferent) and women on one or both sides depend on the degree of secretion He cells of Leyding and Sertoii present in these gonads, Vice fdto.!. Mt.:chcs p; Chromosomal abnormalities, with the predominance of 45 X0 / 46 XY karyotype, but the karyotype can be 45, XO and 46 XY. Some Patients, and more the 45, X0 / 46 XY mosaics may present features Phenotype similar to those of Turner's syndrome, including low stature and, with Much less frequent renal and cardiac malformations. These patients Develop tumors, mainly gonadoblastoma and dysgerminoma. The study Biochemistry of the secretory capacity of the gonads provides Are very variable, ranging from mini-testosterone responses to Stimulation with. HCG until responses at the limit of normality
Colaborador(es) u otros Autores:	Calzada Leon Raul
Fecha de publicación :	2009
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1106
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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