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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1023| Título : | Mucopolisacaridosis : experiencia en el Instituto Nacional de Pediatria Mucopolysaccharidosis: experience at the National Institute of Pediatrics |
| Creador: | Muench spitzer, Alejandra Ivette |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Glucosaminoglicanos Glycosaminoglycans Mucopolisacáridos Mucopolysaccharides |
| Descripción : | Las mucopolisacaridosis (MPS) conforman un grupo heterogéneo de errores innatos del metabolismo enzimático lisosomal, caracterizados por la acumulación de glicosaminglicanos (GAGs) en diversos órganos, y el hallazgo de estos en la orina en cantidades elevadas. Anteriormente se les llamaba mucopolisacáridos, de donde deriva el nombre de esta patología. La clasificación de las MPS se basa en el tipo de GAG almacenado que a su vez depende de la enzima deficiente. El curso de la enfermedad es crónico, progresivo e irreversible, con afección multisistémica característica en cada subtipo, requ iriendo de tratamiento integral. En el Instituto Nacional de Pediatría (INP) se valoran pacientes con este padecimiento de forma multidisciplinaria, llevando seguimiento por el Departamento de Investigación en Genética Humana. Hasta el momento no se había elaborado un recuento de los pacientes con este padecimiento, frecuencia de los subtipos y cuadro clínico. Es importante contar con un panorama general de este padecimiento en nuestra institución para mejorar el diagnóstico, tratam iento y permitir el desarrollo de investigación biomédica re lacionada con este trastorno del metabolismo. Presentamos un trabajo de investigación retrospectivo, transversal, descriptivo y observacional en el que rea lizamos una caracterización de la incidencia, frecuencia, cuadro clínico y método diagnóstico de los casos tratados en el INP por medio de la revisión de expedientes clínicos. Con este estud io podemos tener acceso a la información de los casos de MPS que se han captado en el Instituto como fuente de información para futuros proyectos. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Lieberman Hernandez Esther |
| Fecha de publicación : | 2005 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1023 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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