1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Caracterización de mutaciones y polimorfismos en el gen NKX2.5 de una muestra de pacientes mexicanos con síndrome de Down y defectos de septación cardiaca
Creador:	Morales Toquero, Rodrigo
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome de Down - Genética
Descripción :	La incidencia del síndrome de Down (SD) es de 1 afectado por cada 750 recién nacidos vivos. La cardiopatía congénita (CC) en pacientes con SD es el defecto al nacimiento más importante que determina la sobrevida durante lo primeros dos ailos, por lo que su detección y tratamiento médico-quirúrgico oportunos en los primeros días de vida extrauterina previenen el fallecimiento de los pacientes. En población caucásica, hispana y afroamericana, el 40-60% de los pacientes con SD presentan CC y de éstas al menos el 45-50% en población caucásica, corresponden a defectos de septación atrio-ventricular (CA V) por alteraciones en el desarrollo de las almohadillas endocárdicas. El resto lo confom1an defectos de septación auricular (ClA) y ventricular (CIV) ( 46%), entre otras. Así, los defectos en la septación cardiaca conforman >90% de las CC en SD ( 1 ). A diferencia de la población caucásica, reportes recientes en muestras de pacientes con SD de ascendencia mexicana, guatemalteca e hispana residente en los EUA, indican una predominancia de defectos CLA y CIV en vez de CAV (1-3). La explicación de esta discrepancia se desconoce, aunque se sugiere la participación de un importante componente genético, además de algunos factores de tipo ambiental. A pesar de que numerosos genes se han descrito en el proceso de cardiogénesis, poco se conoce acerca de los mecanismos en el humano que conducen a la CC aislada multifactorial y la asociada a trisomía 21. Maslen y cols. en el 2006, reportaron que el 6% de los pacientes con SD y CC presentaban mutaciones en el gen CRELDI (3p25) de sentido erróneo, en estado heterocigoto y con penetrancia incompleta, las cuales se asociaron al desarrollo de canal atrio-ventricular por CA V en pacientes con SD y de ascendencia caucásica (4). Lo anterior ha conducido a la hipótesis de que otros genes modificadores no sinténicos a la región crítica del SD (2 lq22), pueden conducir al desarrollo de la CC, sin embargo, a excepción del gen CRELDI, no se han reportado mutaciones en otros loci condicionantes de CC en SD. Por otro lado, se ha descrito en el 0-10% de los pacientes con CC aislada (principalmente de tipo CIA Y CIV), mutaciones hipomorfas o amorfas en estado heterocigoto en los genes GATA4 y KX2.5 (5). Estos genes codifican a factores transcripcionales, que al igual que el gen CRELDI participan durante la cardiogénesis
Colaborador(es) u otros Autores:	Alcantara Ortigoza Miguel Angel
Fecha de publicación :	2012
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1017
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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