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Fecha de publicación
Título
Autor(es)
2005
Descripción del cuadro clínico y defecto molecular de pacientes con enfermedad granulomatosa crónica en el Instituto Nacional de Pediatría
Staines Boone, Aide Tamara
2011
DOCK8 deficiency impairs CD8 T cell survival and function in humans and mice
Randall Katrina L
2015
A novel CD40LG deletion causes the hyper-IgM syndrome with normal CD40L expression in a 6-month-old child
Lopez Herrera, Gabriela
2012
Deleterious mutations in LRBA are associated with a syndrome of immune deficiency and autoimmunity
Lopez Herrera, Gabriela
2012
Increased pro-inflammatory cytokine production after lipopolysaccharide stimulation in patients with X-linked agammaglobulinemia
Gonzalez Serrano, Maria Edith
2016
Functional and Biochemical Characterization of Three Recombinant Human Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Mutants: Zacatecas, Vanua-Lava and Viangchan
Gómez Manzo, Saúl
2013
Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome
Nakamura K
2004
Sepsis grave por chromobacterium violaceum asociada a enfermedad granulomatosa crónica : reporte de un caso y revisión de la literatura
Cordova Ortega, Joaquin Antonio
2016
An uncommon inheritance pattern in Niemann-Pick disease type C: Identification of probable paternal germline mosaicism in a Mexican family
Cervera Gaviria M.,
2008
Analysis of the CTNS gene in nephropathic cystinosis Mexican patients: Report of four novel mutations and identification of a false positive 57-kb deletion genotype with LDM-2/exon 4 multiplex PCR assay
Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
Otras opciones relacionadas
Autor
3
Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
3
Gómez Manzo, Saúl
2
Lopez Herrera, Gabriela
1
ARIADNA ESTELA GONZALEZ DEL ANGEL
1
Borges de Oliveira-Junior, Edgar
1
Cervera Gaviria M.,
1
Cordova Ortega, Joaquin Antonio
1
Dorbeker Azcona, Raúl
1
Gonzalez Serrano, Maria Edith
1
Hernández Alcántara, Gloria
.
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Título
22
Mutación
15
Humanos
14
Humans
7
Female
6
Child, Preschool
6
Exones
6
Exons
6
Femenino
6
Male
6
Masculino
.
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23
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3
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.
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