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Autor(es)
2008
Analysis of the CTNS gene in nephropathic cystinosis Mexican patients: Report of four novel mutations and identification of a false positive 57-kb deletion genotype with LDM-2/exon 4 multiplex PCR assay
Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2008
El análisis del gen CTNS en pacientes con cistinosis nefropática en México: informe de cuatro nuevas mutaciones y la identificación de un falso positivo de 57 kb de deleción genotipo LDM-2 / exón 4 multiplex PCR ensayo.
Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2013
CTNS gene analysis emphasizes diagnostic value of eye examination in patients with cystinosis
Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2012
Análisis molecular del gen PAX8 en una muestra de pacientes mexicanos con hipotiroidismo congénito primario: identificación de la mutación p.Arg31His recurrente
Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2016
Wide allelic heterogeneity with predominance of large IDS gene complex rearrangements in a sample of Mexican patients with Hunter syndrome
Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
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Título
5
Genotipo
3
Cistinosis - genética
3
Exones
3
Exons
3
Mutación
3
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2
Amino Acid Transport Systems, Neu...
2
Cystinosis - genetics
2
Enfermedades por Almacenamiento L...
2
Humanos
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