Buscar por Autor Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel

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Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
2008Analysis of the CTNS gene in nephropathic cystinosis Mexican patients: Report of four novel mutations and identification of a false positive 57-kb deletion genotype with LDM-2/exon 4 multiplex PCR assayAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2012Análisis molecular del gen PAX8 en una muestra de pacientes mexicanos con hipotiroidismo congénito primario: identificación de la mutación p.Arg31His recurrenteAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2001Carrier detection and prenatal molecular diagnosis in a duchenne muscular dystrophy family without any affected relative availableAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2013CTNS gene analysis emphasizes diagnostic value of eye examination in patients with cystinosisAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2009Diagnóstico prenatal molecular en un feto portador del alelo para distrofia muscular de Duchenne mediante biopsia de vellosidades coriónicas. Reporte de un caso y revisión bibliográficaAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2008El análisis del gen CTNS en pacientes con cistinosis nefropática en México: informe de cuatro nuevas mutaciones y la identificación de un falso positivo de 57 kb de deleción genotipo LDM-2 / exón 4 multiplex PCR ensayo.Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2015Germline Mutations in NKX2-5, GATA4, and CRELD1 are Rare in a Mexican Sample of Down Syndrome Patients with Endocardial Cushion and Septal Heart DefectsAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2016Wide allelic heterogeneity with predominance of large IDS gene complex rearrangements in a sample of Mexican patients with Hunter syndromeAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel