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Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
2016An uncommon inheritance pattern in Niemann-Pick disease type C: Identification of probable paternal germline mosaicism in a Mexican familyCervera Gaviria M.,
2008Analysis of the CTNS gene in nephropathic cystinosis Mexican patients: Report of four novel mutations and identification of a false positive 57-kb deletion genotype with LDM-2/exon 4 multiplex PCR assayAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2008El análisis del gen CTNS en pacientes con cistinosis nefropática en México: informe de cuatro nuevas mutaciones y la identificación de un falso positivo de 57 kb de deleción genotipo LDM-2 / exón 4 multiplex PCR ensayo.MIGUEL ANGEL ALCANTARA ORTIGOZA; LETICIA BELMONT MARTINEZ; MARCELA BEATRIZ VELA AMIEVA; ARIADNA ESTELA GONZALEZ DEL ANGEL
2008Análisis molecular del gen PAX6 en pacientes mexicanos con aniridia congénita: informe de cuatro nuevas mutaciones.Villarroel CE
2012Análisis molecular del gen PAX8 en una muestra de pacientes mexicanos con hipotiroidismo congénito primario: identificación de la mutación p.Arg31His recurrenteAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2008Baja heterogeneidad alélica en una muestra de pacientes mexicanos con galactosemia clásica.Velázquez Aragón, J.A.
2013Clinical and genetic analysis of patients with X-linked hyper-IgM syndromeVargas Hernadez A
2015Clinical and Genotypic Spectrum of Chronic Granulomatous Disease in 71 Latin American Patients: First Report from the LASID RegistryBorges de Oliveira-Junior, Edgar
2013Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndromeNakamura K
2012Deleterious mutations in LRBA are associated with a syndrome of immune deficiency and autoimmunityLopez Herrera, Gabriela
2008El análisis del gen CTNS en pacientes con cistinosis nefropática en México: informe de cuatro nuevas mutaciones y la identificación de un falso positivo de 57 kb de deleción genotipo LDM-2 / exón 4 multiplex PCR ensayo.Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2016Functional and Biochemical Characterization of Three Recombinant Human Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Mutants: Zacatecas, Vanua-Lava and ViangchanGómez Manzo, Saúl
2013IL-12Rβ1 deficiency: Mutation update and description of the IL12RB1 variation databaseVan De Vosse Esther
2012Increased pro-inflammatory cytokine production after lipopolysaccharide stimulation in patients with X-linked agammaglobulinemiaGonzalez Serrano, Maria Edith
2013Mucopolysaccharidosis type II in a female carrying a heterozygous stop mutation of the iduronate-2-sulfatase gene and showing a skewed X chromosome inactivationPiña Aguilar, Raúl E
2015Mutations of glucose-6-phosphate dehydrogenase durham, Santa-Maria and A+ variants are associated with loss functional and structural stability of the proteinGómez Manzo, Saúl
2014Neutropenia congénita grave con una nueva mutación ELANE en 2 pacientes mexicanosDorbeker Azcona, Raúl
2002New mutations in the CBFA1 gene in two Mexican patients with cleidocranial dysplasiaMachuca Tzili L
2013Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylationMoncada Vélez Marcela
2015Phenylalanine hydroxylase deficiency in Mexico: Genotype-phenotype correlations, BH<inf>4</inf> responsiveness and evidence of a founder effectVela Amieva, Marcela Beatríz
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