1. Instituto Nacional de Pediatría

Buscar por Materia Exones

Ir a: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
O introducir las primeras letras:  
Mostrando resultados 1 a 8 de 8
Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
2014A case of cervical cancer expressed three mRNA variant of Hyaluronan-mediated motility receptorVillegas Ruiz, Vanessa
2016An uncommon inheritance pattern in Niemann-Pick disease type C: Identification of probable paternal germline mosaicism in a Mexican familyCervera Gaviria M.,
2008Analysis of the CTNS gene in nephropathic cystinosis Mexican patients: Report of four novel mutations and identification of a false positive 57-kb deletion genotype with LDM-2/exon 4 multiplex PCR assayAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2008El análisis del gen CTNS en pacientes con cistinosis nefropática en México: informe de cuatro nuevas mutaciones y la identificación de un falso positivo de 57 kb de deleción genotipo LDM-2 / exón 4 multiplex PCR ensayo.MIGUEL ANGEL ALCANTARA ORTIGOZA; LETICIA BELMONT MARTINEZ; MARCELA BEATRIZ VELA AMIEVA; ARIADNA ESTELA GONZALEZ DEL ANGEL
2012Análisis molecular del gen PAX8 en una muestra de pacientes mexicanos con hipotiroidismo congénito primario: identificación de la mutación p.Arg31His recurrenteAlcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2015Deletion of exon 1 of the SLC16A2 gene: a common occurrence in patients with Allan-Herndon-Dudley syndromeGarcía de Teresa Benilde
2008El análisis del gen CTNS en pacientes con cistinosis nefropática en México: informe de cuatro nuevas mutaciones y la identificación de un falso positivo de 57 kb de deleción genotipo LDM-2 / exón 4 multiplex PCR ensayo.Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel
2013Mucopolysaccharidosis type II in a female carrying a heterozygous stop mutation of the iduronate-2-sulfatase gene and showing a skewed X chromosome inactivationPiña Aguilar, Raúl E
Mostrando resultados 1 a 8 de 8